PGT (ПГД): хромосомные заболевания
По данным Всемирной Организации Здравоохранения риск женщины родить ребенка с трисомией (одной из возможных хромосомных аномалий) составляет 1/385 в возрасте 30 лет, 1/63 в возрасте 40 лет и 1/19 в возрасте 45 лет. При этом встречаемость летальных хромосомных аномалий, приводящих к внутриутробной смерти плода еще больше: так, анеуплоидии (нарушения числа хромосом) являются причиной 25% всех спонтанных абортов, в частности, 50-60% выкидышей первого триместра беременности.
При обследовании женщин, проходящих лечение бесплодия в центрах ЭКО, было установлено, что число эуплоидных (имеющих нормальный набор хромосом) эмбрионов у пациенток старше 42 лет не превышает 22%, а с учетом сниженного овариального резерва у таких женщин, шансы найти хотя бы один здоровый эмбрион в ходе одного цикла стимуляции суперовуляции часто не превышают 35%.
Результаты тестирования эмбрионов, полученных в ходе одного цикла стимуляции суперовуляции*
* Данные компании Bluegnome
Проведение PGT (ПГД) на выявление хромосомных аномалий позволяет эффективно снижать риск прерывания беременности и процент неудачных попыток ЭКО.
Анализ хромосомных аберраций в эмбрионах проводится по всем имеющимся 46-ти хромосомам с применением самого современного метода NGS – массивного параллельного секвенирования. Эта технология дает возможность обнаружить любые нарушения количества хромосом в яйцеклетке или клетках эмбриона.
При необходимости, услуга тестирования эмбрионов по 46 хромосомам может быть совмещена с диагностикой моногенных заболеваний и HLA-типированием.
Показания для проведения PGT (ПГД) хромосомных аномалий по полному набору хромосом (рекомендации ESHRE PGT Consortium):
- поздний репродуктивный возраст женщины (старше 35-ти лет);
- несколько неудачных попыток ЭКО;
- привычное невынашивание беременности;
- мужское бесплодие, обусловленное хромосомными аномалиями;
- носительство различных хромосомных перестроек и других хромосомных патологий.