Предимплантационное тестирование эмбриона (ПГД)

У вас в семье есть наследственные заболевания? Вы хотите, чтобы у будущего ребенка не было хромосомных аномалий? Нужно повысить шансы на успех ЭКО? Поможет преимплантационное генетическое тестирование (ПГД)!
Хотите записаться на приём?
Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (или преимплантационная генетическая диагностика — ПГД) осуществляется в рамках программы экстракорпорального оплодотворения. ПГТ (ПГД) дает возможность обнаружить изменение числа хромосом и их структуры, а также генные мутации еще до того, как эмбрионы перенесут в полость матки пациентки.
Такой подход позволяет предупредить патологии, которые невозможно определить визуально, ведь генетические нарушения могут иметь даже эмбрионы хорошего качества.
Чтобы определить наличие показаний к ПГТ (ПГД), нужно записаться на консультацию к генетику. Специалист также сможет решить, какой метод диагностики будет наиболее эффективным именно в вашем случае.
ПГТ хромосомных аномалий (ПГТ-А) предполагает проведение преимплантационного генетического тестирования (ПГД), позволяющего выявить лишние или недостающие хромосомы в ядре клетки, а также участки, на которых генетический материал утрачен или же, напротив, удвоен. Важно, что современная методика позволяет провести анализ по всем 46 хромосомам и не ограничена обнаружением наиболее вероятных нарушений.
ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М) позволяет выявить определенное наследственное заболевание. Этот метод может быть рекомендован в том случае, если присутствует высокий риск генных мутаций у будущего ребенка.
Показания к ПГТ (ПГД)
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГД) может потребоваться в следующих случаях:
- хромосомные аномалии ранее были выявлены у детей или у плода;
- один из родителей является носителем сбалансированной перестройки в своем геноме;
- присутствует высокий риск рождения в семье ребенка с моногенным заболеванием (например, с муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией, фенилкетонурией и другими патологиями);
- выявлены генетические причины мужского бесплодия;
- возраст матери превышает 40 лет (согласно статистике, у женщин этой возрастной категории доля эмбрионов с нормальным набором хромосом составляет лишь 20%);
- неудачные попытки ЭКО (две и более) в анамнезе;
- потери беременности (две и более);
- пациенты хотели бы увеличить шансы на успех ЭКО.
Каких целей позволяет достичь ПГТ (ПГД)
ПГТ на анеуплоидии (ПГТ-А) дает возможность:
- увеличить результативность программы экстракорпорального оплодотворения (согласно статистическим данным, эффективность возрастает примерно на 25%);
- снизить вероятность выкидыша на ранних сроках, поскольку в 50-70% случаев прерывание беременности в первом триместре происходит из-за того, что эмбрион имеет тяжелые генетические патологии;
- свести к минимуму вероятность хромосомных аномалий у эмбриона, который будет перенесен в полость матки;
- уменьшить финансовые затраты на ЭКО за счет сокращения числа попыток.
ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М), если в семье присутствует наследственная патология, дает возможность:
- осуществить перенос только генетически здоровых эмбрионов;
- осуществить ДНК-диагностику всех эмбрионов и витрифицировать те, которые не имеют генетической патологии, чтобы в следующем протоколе ЭКО перенести пациентке только здоровые эмбрионы;
- исследовать эмбрионы, исключив вероятность контаминации (смешивания) ДНК женщины и будущего ребенка. Как следствие, риск постановки неверного диагноза сводится к нулю.
- провести одновременно и ПГТ-А, и ПГТ-М, то есть исключить как хромосомные аномалии, так и наследственные патологии
Как проводится преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (ПГД эмбрионов)

Сначала специалисты должны получить материал для исследования. С этой целью осуществляется биопсия нескольких клеток эмбриона.
На первом этапе нужно разрушить блестящую оболочку, а уже затем с помощью специального микрокапилляра извлечь клетку и зафиксировать ее для проведения дальнейшего генетического тестирования.
ПГТ эмбриона может осуществляться с применением следующих методик:
- NGS (массивное параллельное секвенирование);
- array-CGH (сравнительная геномная гибридизация);
- ПЦР;
- FISH.
В клинике «Витромед» ПГД проводится методом NGS.
Раньше преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов проводилось, как правило, на 3 день, однако сейчас доказано, что проведение
биопсии на этом этапе заметно снижает жизнеспособность эмбрионов. В то же время забор клеток на 5 день после оплодотворения не влияет на их дальнейшее развитие.
Запишитесь на прием к специалисту клинику «Витромед» в Новосибирске и узнайте больше о преимплантационном генетическом тестировании эмбрионов. Цена консультации указана на сайте.